LABORATORIO ANALISI

La sezione di ginecologia ed ostetricia viene supportata, nell’assistenza al paziente, dal laboratorio analisi.

Oltre alle analisi di routine, il laboratorio analisi, che include la sezione di genetica medica, offre una gamma di indagini mirate in ambito pre e post natale.

Citogenetica classica: si indaga il numero e la morfologia dei cromosomi:

– cariotipo su sangue periferico, liquido amniotico, villi coriali

Genetica molecolare: si studia la sequenza di geni che possono essere correlati a specifiche patologie quali:

– Fibrosi cistica
– Microdelezione cromosoma Y
– Sordità congenita.

Durante il primo trimestre di gravidanza è possibile, inoltre, effettuare presso il laboratorio indagini non invasive quali la ricerca di cellule fetali nel sangue materno (NIPT), il Bitest, la Preeclampsia.

Laboratorio Analisi Centro Palmer di Reggio Emilia e Rubiera.

CARIOTIPO SU LIQUIDO AMNIOTICO - CARIOTIPO SU VILLI CORIALI - CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO

Con il termine cariotipo si indica, in citogenetica, la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal punto di vista morfologico. Il cariotipo di una cellula eucariota è dato dal numero e dalla morfologia dei suoi cromosomi. L’analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.

La determinazione del cariotipo fetale costituisce un’indagine importante in quanto permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).

TEST PATERNITÀ E SORDITÀ CONGENITA

Test di Paternità:
L’essere umano presenta nel proprio DNA uno specifico codice che definisce la propria identità genetica. Il profilo genetico di ogni individuo è unico, come le impronte digitali. Questa caratteristica è alla base della metodologia utilizzata per determinare la correlazione genetica tra due persone.
Il test di paternità si basa sul principio che ogni individuo eredita il proprio patrimonio genetico dai genitori, il 50% dal padre ed il 50% dalla madre, e consiste nel confrontare le caratteristiche genetiche del figlio oggetto di indagine di paternità con quelle del presunto padre e della madre. Il padre presunto, per essere considerato padre biologico, dovrà possedere metà del profilo genetico presente nel figlio/a.
Se le caratteristiche genetiche del padre putativo non corrispondono con quelle del figlio oggetto di indagine la paternità viene ESCLUSA. La paternità viene, invece, ATTRIBUITA nel caso in cui le caratteristiche genetiche del padre e del figlio coincidano.

Sordità Congenita:
La sordità congenita è un tipo di sordità presente dalla nascita ed è dovuta a uno sviluppo incompleto o alla mancanza di sviluppo del nervo acustico.

RICERCA MICRODELEZIONI + FIBROSI CISTICA

La fibrosi cistica è una delle più comuni malattie genetiche gravi. Si calcola che nel nostro Paese vengano diagnosticati circa 200 nuovi casi ogni anno. Se vogliamo sapere qual è l’incidenza della fibrosi cistica per neonato in Italia, dobbiamo tenere conto del fatto che la patologia interessa in Italia un bambino ogni 2.500 – 3.000. Secondo le ultime stime, i malati sarebbero di più rispetto alle cifre ufficiali a disposizione. Infatti non bisogna dimenticare che ci sono ancora dei limiti nel riconoscimento dei malati, specialmente nelle forme meno comuni della malattia e nelle regioni in cui non è possibile effettuare uno specifico screening per la fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è una malattia genetica, che consiste essenzialmente nella produzione di una proteina alterata: la CFTR. Tutto ciò porta ad un’anomalia nella produzione delle secrezioni esocrine dell’organismo: le secrezioni sono piuttosto viscose.
A causa di tutto questo si può incorrere in un danno degli organi interessati. Si tratta di una malattia cronica. Spesso la produzione di muco denso interessa il pancreas e i polmoni: si parla infatti difibrosi cistica polmonare o di fibrosi polmonare. Le funzioni normali degli organi coinvolti diventano molto limitate.
C’è anche il portatore sano di fibrosi cistica, un soggetto che non presenta conseguenze al livello di salute, ma che, in unione con un altro portatore sano, può generare un figlio malato.

RICERCA MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y

La ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y ha lo scopo di individuare nell’uomo piccole delezioni localizzate sul braccio lungo del cromosoma Y.
Queste alterazioni causano azoospermia od oligozoospermia grave e rappresentano, dopo le anomalie cromosomiche, la seconda causa di infertilità maschile su base genetica.
Una microdelezione presente sul cromosoma Y viene trasmessa dal padre a tutti i figli maschi.

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE

Che cos’è la sindrome X-fragile:
La sindrome di Martin Bell o sindrome dell’X-fragile è una condizione genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Essa colpisce un maschio ogni 1.000 nati, una femmina ogni 2.000, provocando diversi gradi di disabilità ed è la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e sottodiagnosticata.
Dal 2001 è iscritta nell’elenco delle malattie rare e la sua frequenza stimata è di 1 caso su 4.000 nati maschi.

Chi va sottoposto al test:
– Individui di entrambi i sessi con ritardo mentale, difficoltà di sviluppo, autismo, soprattutto se sono presenti i segni fisici tipici della sindrome dell’X-fragile, una storia familiare di X-fragile, parenti con ritardo mentale non diagnosticato.
– Coppie che vogliono una consulenza genetica prima di avere un figlio e per le quali ci sia una storia familiare di X-fragile o di ritardo mentale non diagnosticato.
– Feti di madri che sono sicuramente portatrici.
– Casi in cui l’analisi citogenetica sia discordante con le caratteristiche fisiche. Rientrano in questa categoria le persone per le quali c’è una forte indicazione clinica (incluso il rischio di essere un portatore) e che hanno un test ambiguo o negativo e i pazienti con caratteristiche atipiche che hanno avuto un test positivo.